Kliininen RestorAATion-2-tutkimus on tarkoitettu henkilöille, joilla on Pi*Z-mutaatioiden aiheuttama AAT-proteiinin puutos. Vaikka alfa1-antitrypsiinin (AAT:n) puutos vaikuttaa pääasiassa keuhkojen toimintaan, Pi*ZZ-genotyypin potilailla voi ilmetä myös maksasairautta. Tutkimuksessa arvioidaan, kuinka hyvin tutkimuslääke toimii mahdollisena keuhkoja ja maksaa suojaavana hoitona, kun potilaalla on diagnosoitu AAT:n puutos ja Pi*ZZ-genotyyppi.
Tutkimukseen osallistuvien pitää täyttää tutkimuksen sisäänottokriteerit, mukaan lukien tietyt esiseulontavaatimukset.
Jos Teillä on maksa- ja/tai keuhkosairaus tai niiden kehittymisen riski ja seuraavat esiseulontavaatimukset täyttyvät, saatatte soveltua jatkoseulontaan ja mukaan tutkimukseen:
ikä 18–70 vuotta
paino vähintään 50kg
vahvistettu AAT:n puutos ja Pi*ZZ-genotyyppi
tupakoimaton aika vähintään 1 vuosi ja suostutte pidättäytymään tupakka- ja nikotiinivalmisteiden käytöstä (mukaan lukien sähkötupakointi) tutkimuksen keston ajan
Osallistujien ottamiseen tutkimukseen sovelletaan myös muita tutkimuskriteerejä.
Jos olette epävarma siitä, täytättekö esiseulontavaatimukset, keskustelkaa asiasta lääkärin kanssa.
Tutkimuksen osallistujilta edellytetään seuraavia asioita:
*Osa osallistujista ei välttämättä ole mukana vaiheessa 1. Jos ette muista, osallistutteko vaiheeseen 1 vai ette, kysykää asiasta tutkijalääkäriltä.
Kliiniseen tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Voitte kysyä mitä tahansa kysymyksiä ja jäädä pois tutkimuksesta milloin tahansa mistä tahansa syystä.
AAT:n puutos on perinnöllinen (synnynnäinen) sairaus, joka saattaa aiheuttaa esimerkiksi hengenahdistusta, usein toistuvia keuhkoinfektioita ja uupumusta. Oireet pahenevat yleensä ajan myötä. AAT:n puutosta sairastavien elinajanodote on yleensä kuitenkin tavanomainen.
AAT:n puutos johtuu DNA:ssa olevasta poikkeamasta. Se saa maksan tuottamaan toimimatonta versiota proteiinista, joka on tärkeä keuhkojen terveyden kannalta. Tämä poikkeava proteiini ei pääse poistumaan maksasta eikä saavuta keuhkoja, mikä voi vähitellen johtaa maksa- ja keuhkovaurioiden syntyyn. AAT:n puutokseen ei ole parannuskeinoa, vaikka joissakin maissa siihen on saatavilla hoitoja. Käytettävissä olevat hoidot vaativat usein viikoittain annettavia infuusioita AAT:n puutoksen aiheuttamien keuhkovaurioiden etenemisen hidastamiseksi.
Tutkimusvaiheessa oleva lääke WVE-006 on uusi lääkeaine. Sitä tutkitaan, jotta saataisiin selville, onko se turvallinen ja hyvin siedetty potilailla, joilla on AAT:n puutos. WVE 006:n odotetaan vaikuttavan AAT:n puutokseen siten, että se muokkaa tautiin liittyvän SERPINA1-variantin ribonukleiinihapon (RNA:n) normaaliksi. Muokatun RNA:n avulla maksasolut voivat tuottaa normaalia alfa1-antitrypsiiniä (virheellisen proteiinin sijasta). Vaikutus kohdistuu AAT:n puutoksen juurisyyhyn.
Kyllä. RestorAATion-2-tutkimuksen aikana saatte vähintään yhden annoksen tutkimuslääkettä (joka pistetään ihon alle neulalla). Teille annettava annostaso saattaa muuttua tutkimuksen aikana. Tutkijalääkäri kertoo tästä lisää.
”Tutkimusvaiheessa oleva” tarkoittaa sitä, että mikään terveysviranomainen (esimerkiksi Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto FDA tai Euroopan lääkevirasto EMA) ei ole hyväksynyt lääkettä käyttöön (hoidoksi) missään maassa resepti- tai itsehoitolääkkeenä ja sitä voidaan käyttää vain kliinisissä tutkimuksissa, kuten RestorAATion-2-tutkimuksessa.
Alla on muutamia yleisiä kysymyksiä tutkimuksiin osallistumisesta ja vastauksia niihin.
Kliiniset lääketutkimukset auttavat tutkijoita ja lääkäreitä selvittämään, onko tietty hoitostrategia, laite tai lääke turvallinen ja tehokas ihmisille. Ennen kuin mikään lääke voi saada myyntiluvan ja voidaan tuoda yleisesti saataville, sen on läpikäytävä useita kliinisiä tutkimusvaiheita.
Ennen tutkimukseen osallistumista Teidän pitää tutustua kliinistä lääketutkimusta koskevaan tiedotteeseen, ymmärtää sen sisältö ja allekirjoittaa suostumuslomake. Kliinistä lääketutkimusta koskeva tiedote sisältää tietoa tutkimuksesta, muun muassa sen tavoitteista ja kestosta, tutkimukseen osallistumisen hyödyistä ja haitoista, siihen liittyvistä riskeistä ja Teille tehtävistä arvioinneista ja toimenpiteistä. Tarkoituksena on antaa Teille mahdollisuus tehdä tietoon perustuva päätös siitä, onko tutkimukseen osallistuminen Teille oikea ratkaisu.
Tutkimukseen osallistuminen tarkoittaa yleensä sitä, että käytte tutkimuskeskuksessa säännöllisesti, otatte tai saatte tutkimuslääkettä ja Teille tehdään arviointeja terveydentilanne seuraamiseksi. Voitte edelleen käydä oman lääkärinne vastaanotolla, mutta Teidän on hyvä kertoa hänelle, että olette mukana tutkimuksessa.
Kliinisiin tutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista, ja voitte keskeyttää osallistumisenne milloin tahansa mistä tahansa syystä.